Deutsch
English
Русский

Mitarbeiter:

cand. med. Shalni Ganendiran
cand. med. Gabriela Siedler

Pathophysiologie von Schmerz bei M. Fabry

Der M. Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Defizienz der alpha-Galaktosidase A zur Ablagerung von Sphingolipiden in den Körperzellen führt. Dies hat ein Multiorganversagen zur Folge mit Schädigung von Herz, Nieren und Gehirn. Das periphere Nervensystem ist meist im Sinne einer Neuropathie der intraepidermalen A-delta- und C-Fasern betroffen (Small Fiber Neuropathie). Erstsymptom meist bereits in der Kindheit sind brennende akrale Schmerzen bislang unbekannter Genese. Wir untersuchen pathophysiologische Veränderungen der Hautinnervation mittels Hautbiopsie, QST und PREP. Zusammen mit unseren Kollegen aus der Nephrologie und Kardiologie betreuen wir mittlerweile mehr als 200 M. Fabry Patienten im hiesigen Fabry-Zentrum für Interdisziplinäre Therapie (FAZIT).

Am Modell untersucht Frau PD Dr. Üçeyler in Kooperation mit Prof. Wischmeyer molekulare Mechanismen der Schmerzen bei M. Fabry
(http://www.izkf.ukw.de/forschungsbereiche/schwerpunkte/projektbereich-n/n-260.html).

Ausgewählte Literatur